Các Sự khác biệt chính giữa gen BRCA1 và BRCA2 là đột biến gen BRCA1 có nhiều nguy cơ ung thư buồng trứng hơn trong khi đột biến gen BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy và ung thư tế bào hắc tố. Hơn nữa, đột biến BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt cũng như ung thư vú ở nam giới.

BRCA1 và BRCA2 là hai loại gen ức chế khối u, ngăn chặn sự phát triển của bệnh ung thư.

Gen BRAC1, Gen BRCA2, Sự phát triển ung thư, Đột biến

BRCA1 Gene là gì

BRCA1 (Ung thư vú 1) là một loại gen ức chế khối u được mã hóa cho một phosphoprotein hạt nhân duy trì sự ổn định của bộ gen. Sản phẩm gen này tham gia vào việc hình thành một protein đa tiểu đơn vị lớn được gọi là phức hợp giám sát bộ gen liên kết BRCA1 (BASC) với các gen ức chế khối u khác và cảm biến tổn thương DNA. Ngoài ra, sản phẩm gen của BRCA1 tương tác với phức hợp histone deacetylase bằng cách liên kết với RNA polymerase II. Nó cũng có vai trò trong quá trình phiên mã, tái tổ hợp và sửa chữa DNA của các đứt gãy sợi kép.

Hình 1: Tên miền của Sản phẩm gen BRCA1

Sự điều hòa sự biểu hiện của gen BRCA1 xảy ra chủ yếu thông qua sự nối thay thế bằng cách điều chỉnh chức năng sinh lý và nội địa hóa dưới tế bào. Sản phẩm gen đột biến của gen BRCA1 là nguyên nhân gây ra khoảng 40% trường hợp ung thư vú di truyền và hơn 80% trường hợp ung thư vú và buồng trứng di truyền.

BRCA2 Gene là gì

BRCA2 (Ung thư vú 2) là một loại gen ức chế khối u khác làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời do đột biến. Sản phẩm gen của BRCA2 chịu trách nhiệm sửa chữa DNA của các đứt gãy sợi kép thông qua con đường tái tổ hợp tương đồng. Một số bản sao của mô-típ BRC dài 70 axit amin liên kết với tái tổ hợp RAD51, có liên quan đến quá trình sửa chữa DNA.

Hình 2: Tái tổ hợp Sửa chữa tổn thương sợi kép DNA

Các đột biến trong gen BRCA2 dẫn đến ung thư vú và ung thư buồng trứng khi đột biến. Nó là nguyên nhân gây ra một phần đáng kể ung thư tuyến tiền liệt khởi phát sớm ở nam giới.

Điểm giống nhau giữa gen BRAC1 và BRCA2

Sự khác biệt giữa gen BRCA1 và BRCA2

Sự định nghĩa

BRCA1 đề cập đến một gen thường hoạt động để hạn chế sự phát triển của các tế bào ở vú nhưng khi bị đột biến sẽ dẫn đến ung thư vú trong khi BRCA2 đề cập đến một gen ức chế khối u, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng suốt đời.

Vị trí

Một gen BRCA1 xảy ra trên nhiễm sắc thể 17q21 trong khi gen BRCA2 xảy ra trên nhiễm sắc thể 13q12.3.

Đột biến

Gen BRCA1 bị đột biến làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng trong khi gen BRCA2 bị đột biến làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy và khối u ác tính. Đây là một điểm khác biệt chính giữa gen BRCA1 và BRCA2.

Tiên lượng

Gen BRCA1 có tiên lượng xấu hơn khi đột biến trong khi gen BRCA2 có tiên lượng xấu hơn khi đột biến.

Phần kết luận

BRCA1 là một loại gen ức chế khối u làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng trong khi BRCA2 là một loại gen ức chế khối u khác làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy và u ác tính. Gen BRCA1 nằm ở nhiễm sắc thể 17 trong khi gen BRCA2 nằm ở nhiễm sắc thể 13. Sự khác biệt chính giữa gen BRCA1 và BRCA2 là kiểu phát triển ung thư và vị trí bên trong các nhiễm sắc thể.

Thẩm quyền giải quyết:

1. “Định nghĩa về BRCA2.” MedicineNet, có sẵn tại đây2. “BRCA1 Gene - Genetics Home Reference - NIH.” Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Viện Y tế Quốc gia, Có sẵn tại đây

Hình ảnh lịch sự:

1. “BRCA1partB” của Clark và cộng sự; Phần B Cắt từ Hình 1 gốc bởi SLE346_B3 - (CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia 2. “Sửa chữa tái tổ hợp đồng nhất của tổn thương sợi kép DNA” Tác giả Chaya5260 - Tác phẩm riêng (CC BY-SA 4.0) qua Commons Wikimedia