Các Sự khác biệt chính giữa lập bản đồ di truyền và vật lý là khoảng cách của bản đồ di truyền phụ thuộc vào thông tin liên kết di truyền, nhưng bản đồ vật lý dựa trên khoảng cách vật lý thực tế được đo bằng số cặp bazơ. Hơn nữa, các dấu hiệu di truyền và kích thước của quần thể lập bản đồ là hai yếu tố quan trọng của việc lập bản đồ di truyền. Tuy nhiên, việc lập bản đồ vật lý liên quan đến sự phân mảnh của bộ gen hoặc thông qua quá trình phân hủy hạn chế hoặc sự phá vỡ vật lý của bộ gen. Hơn nữa, bản đồ di truyền thường cung cấp những hiểu biết sâu sắc về bản chất của các vùng khác nhau của nhiễm sắc thể, trong khi bản đồ vật lý là một đại diện chính xác hơn của bộ gen.

Tóm lại, bản đồ gen và bản đồ vật lý là hai loại bản đồ đặc biệt được sử dụng trong lập bản đồ bộ gen. Cả hai đều sử dụng tập hợp các chỉ thị phân tử với các vị trí tương ứng trên bộ gen.

FISH, Bản đồ gen, Bản đồ bộ gen, Điểm đánh dấu, Bản đồ vật lý, Bản đồ giới hạn, Bản đồ STS

Bản đồ di truyền là gì

Lập bản đồ chung là kỹ thuật chịu trách nhiệm chứng minh sự sắp xếp của các gen và khoảng cách tương đối của chúng trên một nhiễm sắc thể với sự trợ giúp của tần số tái tổ hợp. Trong việc lập bản đồ này, các gen đóng vai trò là các điểm đánh dấu, và do đó, các bản đồ này là đặc trưng của quần thể. Vì vậy, lập bản đồ dân số trở thành một yếu tố quan trọng trong việc lập bản đồ di truyền.

Hình 1: Liên kết và Cân bằng bệnh liên kết

Điểm đánh dấu

Trong những thập kỷ đầu của thế kỷ 20, gen đóng vai trò là dấu hiệu đầu tiên trong việc lập bản đồ gen của các sinh vật, chẳng hạn như ruồi giấm. Về cơ bản, gen, là một đoạn của DNA, là một thực thể trừu tượng chịu trách nhiệm truyền các đặc điểm di truyền từ cha mẹ sang con cái. Ngoài ra, mỗi gen có ít nhất hai dạng thay thế được gọi là alen, cuối cùng tạo ra các kiểu hình cụ thể. Và, những kiểu hình này đóng vai trò là dấu hiệu trực quan, và do đó, cho thấy vị trí của các gen đối với màu cơ thể, màu mắt, hình dạng cánh, và những thứ tương tự trong bản đồ ruồi giấm đầu tiên.

Hình 2: Bản đồ liên kết di truyền Drosophila melanogaster của Thomas Hunt Morgan

Tuy nhiên, sau này, việc lập bản đồ di truyền dựa vào các kiểu hình sinh hóa, chẳng hạn như nhóm máu. Ngoài ra, đối với các bộ gen lớn hơn, chẳng hạn như bộ gen của động vật có xương sống và thực vật có hoa, các đặc điểm trình tự DNA khác rất hữu ích. Ví dụ, đa hình độ dài đoạn giới hạn (RFLP), đa hình độ dài trình tự đơn giản (SSLP) và đa hình nucleotide đơn (SNP).

Kỹ thuật

Tuy nhiên, tất cả các kỹ thuật lập bản đồ di truyền phụ thuộc vào mối liên kết di truyền bắt nguồn từ những khám phá tinh tế trong di truyền học được thực hiện vào giữa thế kỷ 19 bởi Gregor Mendel. Khám phá của ông được thực hiện từ kết quả của các thí nghiệm lai tạo của ông với đậu Hà Lan. Trong các thí nghiệm này, hai alen của một gen cụ thể dẫn đến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Ngoài ra, các tình huống phức tạp của quy luật trội-lặn đơn giản này bao gồm ưu thế không hoàn toàn, đồng trội, v.v. Hơn nữa, Luật đầu tiên của ông nói rằng các alen phân ly ngẫu nhiên trong khi Luật thứ hai của ông nói rằng các cặp alen phân li độc lập. Tuy nhiên, nhìn chung, nhiễm sắc thể là đơn vị di truyền nguyên vẹn và tập hợp các alen trong đó sẽ được di truyền cùng nhau, đó là liên kết từng phần. Về cơ bản, liên kết từng phần giải thích hành vi của các nhiễm sắc thể trong bệnh meiosis như Thomas Hunt Morgan đã mô tả.

Hình 3: Những chiếc crossover

Đôi khi, tất cả các alen trong nhiễm sắc thể có thể không di truyền cùng với sự xuất hiện của phép lai chéo trong quá trình meiosis. Thực chất, phép lai chéo là một sự kiện ngẫu nhiên, có thể phân li hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể tùy thuộc vào khoảng cách tương đối của chúng. Theo đó, tần số tái tổ hợp có thể được sử dụng để xác định khoảng cách giữa hai gen. Do đó, bản đồ di truyền có thể được xây dựng bằng cách tính tần số tái tổ hợp của một số cặp gen. Ngoài ra, nhân giống có kế hoạch ở thực vật và phân tích phả hệ ở người là những phương pháp để thu được tần số tái tổ hợp.

Bản đồ vật lý là gì

Mặt khác, lập bản đồ vật lý là kỹ thuật được sử dụng để chỉ ra khoảng cách vật lý của hai gen. Nói chung, độ phân giải thấp của bản đồ gen do ít giao nhau hơn cũng như độ chính xác hạn chế của chúng làm cho việc lập bản đồ vật lý trở nên quan trọng. Ngoài ra, nó cung cấp khoảng cách thực tế giữa các điểm đánh dấu bằng số lượng nucleotide. Về cơ bản, các hình thức quan trọng nhất của kỹ thuật lập bản đồ vật lý bao gồm ánh xạ giới hạn, FISH (lai huỳnh quang tại chỗ) và lập bản đồ STS (các vị trí được gắn thẻ trình tự).

Ánh xạ hạn chế

Trong ánh xạ giới hạn, các vị trí giới hạn đóng vai trò là dấu hiệu DNA. Trong số này, các vị trí hạn chế đa hình được sử dụng là một số ít, nhưng các vị trí hạn chế không đa hình được sử dụng rất nhiều. Nói chung, cách đơn giản nhất để xây dựng bản đồ giới hạn là so sánh kích thước đoạn được tạo ra từ quá trình phân hủy phân tử DNA với hai enzym giới hạn khác nhau, có trình tự đích khác nhau. Tuy nhiên, ánh xạ giới hạn có thể áp dụng nhiều hơn cho các đoạn DNA ngắn với tương đối ít vị trí cắt. Tuy nhiên, vẫn có khả năng phân tích toàn bộ bộ gen lớn hơn 50 kb bằng cách sử dụng máy cắt hiếm với vị trí cắt không thường xuyên. Ngoài ra, lập bản đồ quang học là một kỹ thuật khác để xây dựng các bản đồ giới hạn có trật tự, toàn bộ gen, có độ phân giải cao được gọi là “bản đồ quang học” từ các phân tử DNA đơn lẻ, nhuộm màu.

Hình 4: Bản đồ quang học

CÁ

Lai tại chỗ huỳnh quang cho phép hình dung trực tiếp vị trí của điểm đánh dấu trên nhiễm sắc thể. Vì vậy, nó sử dụng sự lai tạo của các đầu dò phóng xạ hoặc huỳnh quang. Ngoài ra, nó sử dụng các nhiễm sắc thể chuyển động, có độ cô đặc cao. Tuy nhiên, điều này dẫn đến ánh xạ độ phân giải thấp. Do đó, việc sử dụng các nhiễm sắc thể chuyển đoạn được kéo căng cơ học hoặc các nhiễm sắc thể không chuyển đoạn sẽ làm tăng độ phân giải.

Hình 5: CÁ

Ánh xạ STS

Ánh xạ trình tự được gắn thẻ là thủ tục lập bản đồ có độ phân giải cao, nhanh chóng và ít đòi hỏi kỹ thuật hơn. Do đó, nó là kỹ thuật lập bản đồ vật lý mạnh mẽ nhất và là kỹ thuật chịu trách nhiệm tạo ra các bản đồ chi tiết nhất của các bộ gen lớn. Thông thường, một STS hoặc một trang web được gắn thẻ trình tự là một chuỗi DNA ngắn, có độ dài từ 100 đến 500 bp và nó có thể dễ dàng nhận ra và chỉ xuất hiện một lần trong một nhiễm sắc thể hoặc bộ gen cụ thể. Do đó, bản đồ STS có thể được tạo ra bằng cách sử dụng tập hợp các đoạn DNA chồng chéo từ một nhiễm sắc thể đơn.

Điểm giống nhau giữa bản đồ gen và bản đồ vật lý

Sự khác biệt giữa bản đồ gen và bản đồ vật lý

Sự định nghĩa

Lập bản đồ di truyền đề cập đến quá trình xác định thứ tự và khoảng cách tương đối giữa các dấu hiệu di truyền trên nhiễm sắc thể từ kiểu di truyền của chúng. Tuy nhiên, lập bản đồ vật lý đề cập đến kỹ thuật được sử dụng để tìm thứ tự và khoảng cách vật lý giữa các cặp cơ sở DNA bằng các dấu hiệu DNA.

Các loại điểm đánh dấu

Gen (điểm đánh dấu di truyền) là các điểm đánh dấu được sử dụng trong lập bản đồ di truyền, nhưng các vị trí nhận dạng giới hạn (dấu hiệu DNA) là các điểm đánh dấu được sử dụng trong lập bản đồ vật lý.

Tầm quan trọng của điểm đánh dấu

Bản đồ di truyền phụ thuộc vào liên kết di truyền, nhưng bản đồ vật lý sử dụng các điểm đánh dấu trực quan là các chuỗi DNA ngắn.

Dựa vào

Bản đồ di truyền dựa trên sự tái tổ hợp và lai xa, trong khi bản đồ vật lý dựa vào trình tự DNA của bộ gen.

Kỹ thuật

Bản đồ di truyền dựa trên tần số tái tổ hợp, nhưng bản đồ vật lý dựa trên sự tiêu hóa hạn chế.

Mục đích

Bản đồ di truyền xác định xác suất của các sự kiện tái tổ hợp giữa hai điểm, trong khi bản đồ vật lý xác định số lượng cơ sở giữa hai điểm.

Các nhân tố

Dấu hiệu di truyền và kích thước của quần thể lập bản đồ là hai yếu tố quan trọng của việc lập bản đồ di truyền. Trong khi đó, việc lập bản đồ vật lý liên quan đến sự phân mảnh của bộ gen thông qua quá trình phân hủy hạn chế hoặc sự phá vỡ vật lý của bộ gen.

Sự chính xác

Bản đồ di truyền tương đối kém chính xác hơn so với bản đồ vật lý.

Tầm quan trọng

Bản đồ di truyền cung cấp bằng chứng chắc chắn về các rối loạn di truyền liên quan đến một gen (ví dụ: bệnh xơ nang và chứng loạn dưỡng cơ) hoặc hai gen (ví dụ: tiểu đường, ung thư và hen suyễn). Mặt khác, bản đồ vật lý rất quan trọng để xác định nguồn gốc của các bệnh, cho dù chúng được di truyền hay phát sinh do một đột biến ngẫu nhiên.

Phần kết luận

Lập bản đồ di truyền là một kỹ thuật, mô tả vị trí tương đối của các locus tùy thuộc vào mức độ tái tổ hợp. Do đó, nó nghiên cứu sự di truyền hoặc loại bỏ các tính trạng bằng cách phân tích di truyền. Do đó, loại dấu hiệu được sử dụng trong lập bản đồ di truyền là các gen. Ngược lại, lập bản đồ vật lý là một kỹ thuật khác, xác định khoảng cách thực tế giữa các locus bằng cách sử dụng số lượng nucleotide. Vì vậy, nó sử dụng các kỹ thuật của sinh học phân tử như phân hủy giới hạn và giải trình tự DNA. Ngoài ra, các vị trí nhận dạng giới hạn đóng vai trò là dấu hiệu DNA để lập bản đồ vật lý. Do đó, sự khác biệt chính giữa lập bản đồ di truyền và vật lý là loại điểm đánh dấu và các kỹ thuật được sử dụng trong việc lập bản đồ.

Người giới thiệu:

1. TA nâu. Bộ gen. Ấn bản lần 2. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Chương 5, Lập bản đồ hệ gen. Có sẵn tại đây.

Hình ảnh lịch sự:

1. “Liên kết và cân bằng bệnh liên kết” của William S. Bush, Jason H. Moore (CC BY 3.0) qua Commons Wikimedia 2. “Bản đồ liên kết gen Drosophila” của Twaanders17 - Tác phẩm riêng (CC BY-SA 4.0) qua Commons Wikimedia 3. “Hình 17 02 01” của CNX OpenStax (CC BY 4.0) qua Commons Wikimedia 4. “Ánh xạ quang học” của Fong Chun Chan và Kendric Wang - Tác phẩm của riêng mình (CC BY 3.0) qua Commons Wikimedia 5. “FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) ”của MrMatze - Tác phẩm riêng (CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia